文章来源：诊断科学
肿瘤诊断公司基准医疗于周三表示，其PulmoSeek肺癌早期检测试验已获得CE标志，并获得荷兰卫生、福利和体育部CIBG颁发的试剂许可证。
PulmoSeek使用无细胞DNA甲基化分析来识别恶性细胞特有的表观遗传模式，旨在对有5至30毫米肺部结节的人进行癌症检测和诊断。据基准医疗称，前瞻性临床数据显示，该测试在6-20毫米的结节亚组中具有100%的灵敏度，对I期肿瘤的灵敏度为97%，在去年发表于《The Journal of Clinical Investigation》上的一项研究中，其性能指标超过了CT扫描。
肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因。有研究表明，肺癌的预后与诊断时的疾病阶段高度相关，5年总生存率从IA期的85%急剧下降到IV期疾病的6%。这使得肺癌筛查成为拯救生命和减少相关医疗费用的非常有利的策略。
国家肺部筛查试验（NLST）表明，通过低剂量CT（LDCT）进行肺癌筛查，可使肺癌高危人群（>55岁，每年>30包）的死亡率降低20%，这使得LDCT筛查在世界范围内被迅速采用。尽管LDCT确实比传统的X射线更有效地识别小结节，但这一优势也伴随着挑战，即如何将一小部分恶性结节（约10%-20%）与大多数被认为是良性的检测结节区分开来。
液体活检已被认为是一种更容易、更安全、更有成本效益、更具侵入性的癌症诊断和监测方法。大多数无创性的早期检测方法都依赖于对血液中存在的肿瘤核酸或蛋白质的鉴定。例如，已经开发了一种蛋白质组生物标志物的血液测试--肺结节血浆蛋白质组分类器（PANOPTIC）。
循环肿瘤DNA（ctDNA）对个人的肿瘤具有极强的特异性；因此，它可以避开其他循环生物标志物所遇到的假阳性问题。数字PCR和基于下一代测序（NGS）技术的进步极大地提高了ctDNA分析在检测早期癌症方面的准确性和灵敏度。这一快速发展的领域已经引起了国际社会的关注，如国际肺癌研究协会（IASLC），它主张在非小细胞肺癌（NSCLC）的管理中使用液体活检。
在这项研究中，研究人员开发了一个基于389个肺结节患者血浆样本的靶向DNA甲基化测序的诊断模型，然后在140个血浆样本中独立验证。并且在不同阶段和亚型的肺结节中测试了该模型。
该模型在140个独立验证样本上的接受者操作特征曲线-AUC（ROC-AUC）达到了0.843，准确率为0.800。
1) 6至20毫米大小的亚组（n = 100）中性能保持良好，在10%的流行率下，灵敏度为1.000，调整后的阴性预测值（NPV）为1.000；
2) I期恶性肿瘤（n = 90），灵敏度为0. 971；
3) 不同的结节类型：实心结节（n = 78），灵敏度为1.000，调整后的NPV为1.000；部分实心结节（n = 75），灵敏度为0.947，调整后的NPV为0.983；磨玻璃结节（n = 67），灵敏度为0.964，调整后的NPV为0.989，流行率为10%。
这种被称为PulmoSeek的甲基化测试在区分恶性肺结节和良性肺结节方面优于PET-CT和2个临床预测模型（Mayo Clinic和Veterans Affairs）。
这项研究表明，基于血液的DNA甲基化模型可能为肺结节的分类提供更好的测试，这有助于促进肺结节患者对早期肺癌的准确诊断并指导临床决策。
CE标志将使该公司首次在承认该分类的国家推广其肺癌测定，从长远来看，AnchorDx公司说它打算开发其技术，以支持对六种主要癌症类型的早期检测。
